Oorzaken, klachten, diagnose en behandeling van aangeboren hartafwijkingen

Oorzaken van aangeboren hartafwijkingen

De oorzaken van aangeboren hartafwijkingen zijn vaak complex en multifactorieel. Genetische factoren spelen een belangrijke rol. Soms zijn deze afwijkingen het gevolg van erfelijke aandoeningen of syndromen zoals het syndroom van Down of Marfan-syndroom. Omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap, zoals bepaalde infecties (bijvoorbeeld rubella), medicatiegebruik, alcohol- of drugsgebruik, en blootstelling aan schadelijke stoffen, kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van hartafwijkingen. Vaak is er echter geen duidelijke oorzaak aan te wijzen.

Klachten en symptomen

De symptomen van aangeboren hartafwijkingen variëren afhankelijk van de ernst en het type van de afwijking. Bij sommige pasgeborenen kunnen ernstige symptomen zoals cyanose (blauwachtige verkleuring van de huid door zuurstoftekort), snelle ademhaling, en voedingsproblemen al direct na de geboorte optreden. Minder ernstige afwijkingen kunnen pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd symptomen veroorzaken, zoals vermoeidheid, kortademigheid, groeiachterstand, en herhaaldelijke longinfecties. In sommige gevallen zijn aangeboren hartafwijkingen asymptomatisch en worden ze toevallig ontdekt tijdens een routineonderzoek.

Soorten aangeboren hartafwijkingen

Er zijn verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen, waaronder:

• Septumdefecten: Gaatjes in de wanden tussen de hartkamers (ventrikelseptumdefect) of de boezems (atriumseptumdefect).
• Aortaklepstenose: Vernauwing van de aortaklep, die de bloedstroom vanuit het hart naar de aorta beperkt.
• Coarctatio aortae: Vernauwing van de aorta, waardoor de bloeddruk in de armen hoger is dan in de benen.
• Tetralogie van Fallot: Een combinatie van vier afwijkingen die leiden tot verminderde zuurstoftoevoer naar het lichaam.
• Transpositie van de grote vaten: De grote slagaders die het hart verlaten, zijn omgedraaid, wat leidt tot een inefficiënte bloedsomloop.

Diagnose van aangeboren hartafwijkingen

De diagnose van aangeboren hartafwijkingen begint vaak met een lichamelijk onderzoek, waarbij de arts luistert naar ongewone hartgeluiden zoals hartruis. Verdere diagnostische tests kunnen omvatten:

• Echocardiografie: Een echografie van het hart die gedetailleerde beelden van de hartstructuren en -functies geeft.
• Electrocardiogram (ECG): Een test die de elektrische activiteit van het hart registreert.
• Röntgenfoto van de borst: Om de grootte en vorm van het hart en de longen te evalueren.
• Hartkatheterisatie: Een invasieve procedure waarbij een katheter in het hart wordt ingebracht om directe metingen te verrichten en contrastvloeistof in te spuiten voor gedetailleerde beelden.

Behandeling van aangeboren hartafwijkingen

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen hangt af van de specifieke aard en ernst van de afwijking. Opties kunnen zijn:

• Medicamenteuze behandeling: Medicijnen om de hartfunctie te ondersteunen, zoals diuretica, ACE-remmers, of bètablokkers.
• Interventionele procedures: Bijvoorbeeld hartkatheterisaties om defecten te repareren zonder een openhartoperatie.
• Chirurgie: Correctieve operaties zoals het sluiten van een septumdefect, het verwijden van een vernauwde klep of het omleiden van de bloedsomloop.
• Harttransplantatie: In zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.

Specifieke informatie over aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen vereisen vaak levenslange zorg en regelmatige controles door een cardioloog. Vroege diagnose en behandeling kunnen de prognose aanzienlijk verbeteren en veel patiënten leiden een normaal en actief leven. Het is belangrijk om te letten op symptomen en regelmatig medische controles te ondergaan, vooral tijdens periodes van snelle groei of verhoogde lichamelijke activiteit.