Wat is FH?

Annemiek Spliethof-de Ruiter legt het uit:

FH (Familiaire Hypercholesterolemie) is een erfelijke aandoening waarbij een specifieke receptor (een eiwit) niet voldoende door het lichaam wordt aangemaakt. Dit zorgt vaak al vanaf de geboorte voor een verhoogd cholesterol. Het LDL cholesterol (het slechte cholesterol) stapelt zich dan in de vorm van atherosclerose op in de bloedvaten. Vaak begint dit proces al op jonge leeftijd. Hoewel er bij de meeste mensen nog maar weinig bekendheid over deze aandoening is, is FH wél de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsaandoening. Naar schatting hebben ongeveer 70.000 mensen FH. Dat komt neer op 1 op de 250 mensen in Nederland.   DNA onderzoek “Meestal komen er dan al op jonge leeftijd in de familie (onder de 60 jaar) hart- en vaatziekten voor of hebben familieleden een verhoogd cholesterol”; vertelt Annemiek Spliethof. Annemiek is als verpleegkundig specialist één van de leden van het Cardio Vasculair Risico Management (CVRM) in het Deventer Ziekenhuis. Daarnaast is zij consulent voor de stichting LEEFH, het landelijk expertisecentrum voor erfelijkheidsonderzoek van hart-en vaatziekten. Patiënten met een verhoogd cholesterol en patiënten die een cardiovasculair event hebben gehad zoals bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte, worden door Annemiek gezien op haar spreekuur voor een analyse. Er wordt dan een uitgebreid DNA onderzoek ingezet waarbij er 29 genen onderzocht worden. Een kapstok onderzoek waarbij eventuele andere oorzaken van het verhoogde cholesterol of een te laag beschermend HDL cholesterol uitgesloten worden. Niet alleen FH wordt gedetecteerd, maar ook wordt er getest op Hypo-alfa-lipoproteinemie bijvoorbeeld. Apo A, B, E AE, alle LDL receptoren en lipiden op het gebied van triglyceriden. Deze aandoeningen komen echter wel minder vaak voor dan FH. 

Familie onderzoek

‘Wanneer er een diagnose uit het onderzoek komt, zoals FH of een andere erfelijke verklaring voor het de hoge cholesterol waarden, dan is dit een goed uitgangspunt om ook directe bloedverwanten te testen op eventuele weeffoutjes.’ ‘Die zijn dan heel gemakkelijk op te sporen en hoeft er daarom voor deze familieleden niet het breedschalige onderzoek ingezet te worden. De uitslag is er dan al binnen 2 tot 3 weken’, legt Annemiek uit. Het is ontzettend belangrijk dat ook de familieleden getest worden want FH is een autosomaal dominante aandoening, wat wil zeggen dat er een kans van 50% is op overerving is van een van je ouders. Daarmee heb je een verhoogde kans op het ontwikkelen van hart en vaatziekten. Die je vervolgens ook weer aan je eigen kinderen zou kunnen doorgeven. Daarom is het zo belangrijk dat ook familieleden hier aan mee willen werken.

Wat zijn de symptomen van FH?

Annemiek vertelt dat FH nauwelijks tot geen symptomen heeft en waarbij het gevaar dreigt dat een cardiovasculair event de eerste openbaring is. Incidenteel zijn er een aantal zichtbare symptomen zoals:

• Een arcus om het oog, een witte kring aan de buitenkant van de iris. (Deze verdwijnt na behandeling)
• Xanthomen, bultjes met een ophoping van cholesterol die soms op de strekpezen zichtbaar zijn. Zoals aan de achillespees, de achterkant van je elleboog, op je handen of polsen en heel soms ook aan de zijkant van de tong.

Maar omdat deze zichtbare uitingen maar in weinig gevallen voorkomen zijn met name andere factoren een reden voor een screening:

• Wanneer in de familie hart en vaatziekten voorkomen onder het 60e levensjaar.
• Als er een familielid positief getest is op FH
• Of wanneer er in het cholesterol profiel afwijkingen zijn. Een totaal cholesterolwaarde boven de 8 en een LDL waarde boven de 6 kunnen bijvoorbeeld een aanwijzing zijn voor FH.

FH is een serieuze risicofactor voor het ontwikkelen van een hart of vaatziekte, maar toch is er nog maar weinig over bekent. Zelfs bij veel huisartsen niet.

Annemiek zet zich samen met haar collega’s van het CVRM en als consulent bij de stichting LEEFH in om hier meer bewustwording voor te creëren. Zowel bij patiënten door hen aan te moedigen ook familieleden te laten testen, maar ook komt het aan bod in de presentaties die ze over dit onderwerp geeft en tijdens de bezoeken aan huisartspraktijken. ‘Er wordt helaas bij huisartsen nog maar weinig aan FH gedacht omdat er nog te weinig kennis en bekendheid over is.’ ‘Iedere mogelijkheid die ik krijg om FH onder de aandacht te krijgen benut ik’ vertelt Annemiek. ‘Daarnaast hebben we een aantal lokale projecten lopen met scholingen voor praktijkondersteuners van huisartspraktijken, geven we jaarlijks trainingen en worden er wekelijks huisartsen bezocht die zich daarvoor hebben ingeschreven.’ ‘Maar ook wanneer er casussen besproken worden, wordt het onderwerp FH altijd meegenomen door het CVRM.’ ‘We streven naar meer bewustwording, ook bij huisartsen. ‘Zodat er aan FH gedacht wordt bij bepaalde afwijkende cholesterol waardes.’ ‘Ook loopt er een project waarbij er in het laboratorium een pop-up wordt gegeven bij bepaalde afwijkende waardes zoals dat ook bij andere aandoeningen al gebeurd.’ ‘Bijvoorbeeld bij een verhoogd leukocyten waarde.’ ‘Helaas staat het project vanwege Corona, maar ook vanwege patiënt privacy redenen, voor nu on hold.’ Annemiek grapt dat het mooi zou zijn wanneer een BN-er FH zou promoten. ‘Dan heb je echt een veel groter bereik.’

Hoe wordt FH behandeld?

Wanneer Annemiek een patiënt op haar spreekuur ziet, begint ze meestal met het tonen van een afbeelding van een gezond bloedvat versus een vervet bloedvat met atherosclerose omdat dat de onderliggende aandoening is. ‘Door dit visueel te maken benadrukt dit nog meer dat men hierdoor een grotere risicofactor heeft voor het krijgen van een hart-vaatziekte’, legt ze uit. Maar ook benoemt ze welke oorzaken dit proces versterken zoals roken, alcohol, een te hoge bloeddruk, te weinig beweging en een slecht eetpatroon. De behandeling voor FH is met statines (cholesterolverlagers) maar voornamelijk is het aanpassen van de leefstijl erg belangrijk.

‘Een gezondere leefstijl is veel effectiever dan wat wij met een hand pillen kunnen bewerkstelligen’, aldus Annemiek.

‘Want met statines kunnen wij wel het LDL verlagen, maar er is geen medicatie om het HDL te laten stijgen. Dat kan alleen bewerkstelligd worden door een gezonde leefstijl.’ Daarom staat leefstijl ook hoog op de agenda in de patiënt gesprekken. In haar presentatie laat zij zien welke voedingsmiddelen triglyceriden stijgend zijn en het LDL omhoog trekken vaak in combinatie met een hoge bloeddruk.  De patiënt wordt gestimuleerd om de risicofactoren die zij zelf in de hand hebben zoveel mogelijk te beperken, maar ook ligt de nadruk op het eten van gezonde voeding en geeft ze uitleg over de slechte en de goede vetten aangevuld met voorbeelden. ‘Door zoveel mogelijk het belang van een gezonde leefstijl te blijven benadrukken hopen wij bij patiënten te kunnen bewerkstelligen dat zij het ook gaan naleven.’ Want Annemiek merkt op dat het volhouden van een gezond leefpatroon voor veel mensen best moeilijk is.  ‘Maar hoe meer hier op gestuurd wordt, hoe beter, want het gaat niet alleen maar over pillen en cholesterol, een gezonde leefstijl is zeker zo belangrijk!’ *LEEFH Lees hier ook:  zelfmanagement bij het veranderen van je leefstijl kan (nieuwe) hart of vaatproblemen helpen voorkomen https://hartinshape.nl/cholesterol-verlagen-met-voeding