Wat is cardiomyopathie? En welke soorten zijn er?

Wat is cardiomyopathie?

Cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. Het hart is een spier die ervoor zorgt dat het hart kan samentrekken en ontspannen. Dat samentrekken is nodig om het bloed uit de kamers te pompen naar de longen en de rest van het lichaam. Na het samentrekken ontspant de hartspier zich, zodat het hart opnieuw gevuld kan worden met bloed.
Als de hartspiercellen ziek zijn, kan de hartspier niet goed samentrekken of ontspannen. Hierdoor kan het hart minder goed het bloed rondpompen. Dan is er sprake van cardiomyopathie. Dit kan bijvoorbeeld leiden tot hartfalen.
Er zijn verschillende soorten cardiomyopathie. Hieronder bespreken we de meest voorkomende vormen. 

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een genetische aandoening waarbij de hartspier abnormaal dik wordt, vooral de wand van de linkerventrikel. Dit kan problemen veroorzaken met de bloedstroom vanuit het hart. In sommige gevallen blokkeert de verdikte hartspier de bloedstroom uit het hart (obstructieve HCM). De abnormale structuur van de hartspier kan leiden tot onregelmatige hartslagen, en daarmee tot hartritmestoornissen.

Oorzaken van HCM

HCM is meestal erfelijk en wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de hartspiercellen.

Symptomen van HCM

• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Pijn op de borst
• Hartkloppingen
• Flauwvallen

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

Bij gedilateerde cardiomyopathie zijn de hartkamers, vooral het linkerventrikel, verwijd en uitgerekt. De hartspier is vaak dunner en verzwakt, waardoor het hart niet efficiënt kan samentrekken. Het hart kan dus moeilijk bloed door het lichaam pompen, wat leidt tot een verminderde ejectiefractie (EF)2. Dit kan leiden tot hartfalen. 

Symptomen van DCM

• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Oedeem (vochtophoping) in de enkels, voeten, benen en buik
• Hartkloppingen
• Pijn op de borst
• Gewichtstoename door vochtophoping
• Duizeligheid of flauwvallen

Oorzaken van DCM

•  Erfelijkheid
•  Virusinfectie, zoals bijvoorbeeld myocarditis (ontsteking van de hartspier)
•  Overmatig alcoholgebruik
•  Auto-immuunziekte
•  Endocriene ziekten, zoals diabetes of schildklierziekten
•  Medicijnen of giftige stoffen
•  Langdurige hoge bloeddruk
•  Tekort aan bepaalde voedingsstoffen
•  Onbekende oorzaak (idiopathische gedilateerde cardiomyopathie)

Margo heeft DCM in combinatie met de spierziekte Emery-Dreifuss.“Mijn moeder had DCM. Ze heeft ons aangeraden om ons ook te laten testen. In 2014 heb ik een DNA-test gedaan, en die wees uit dat ik de zogenoemde LMNA-mutatie heb. Die veroorzaakt DCM, in mijn geval in combinatie met de spierziekte Emery-Dreifuss. Ik heb eigenlijk altijd spierpijn, mijn lichaam voelt zwaar. En omdat mijn hart niet optimaal pompt, heb ik hartritmestoornissen, waarvoor ik ook een biventriculaire ICD3 draag. Ik probeer nu zoveel mogelijk uit het leven te halen. Zoveel mogelijk genieten van mijn kleinkinderen bijvoorbeeld.”

Niet-gecompacteerde linkerventrikelcardiomyopathie (LVNC)

Niet gecompacteerde linkerventrikel-ardiomyopathie (LVNC) is een zeldzame aangeboren hartafwijking. Dit wordt soms ook non-compaction cardiomyopathy (NCCM) genoemd. Bij LVNC heeft de spier van de linkerkamer van het hart zich niet goed ontwikkeld. Normaal is deze spier stevig en soepel. Echter, bij LVNC zitten er holtes in deze spier. Door deze abnormale structuur kunnen er problemen optreden met de elektrische activiteit van het hart. Daardoor kan hartfalen ontstaan. 

Oorzaken van LVNC

LVNC is vaak erfelijk en kan het gevolg zijn van genetische mutaties. Het wordt soms overgeërfd in een autosomaal dominante wijze. Dat betekent dat als één van de ouders deze mutatie heeft, een kind 50% kans heeft om dit afwijkende gen te erven.

Symptomen van LVNC

• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Hartkloppingen
• Pijn op de borst
• Flauwvallen
• Vochtophoping, vooral in de benen, enkels en voeten

Kitty kreeg DCM na haar tweede zwangerschap. Omdat het vlak na haar zwangerschap gebeurde, werd in eerste instantie gedacht aan peripartum cardiomyopathie (PPCM, zie hieronder). “In 2018 ben ik bevallen van mijn zoon. Maar ik voelde me niet echt goed. Ik ademde heel zwaar, ik had pijn in mijn benen en opzette enkels. Zal er wel bij horen, dacht ik. Maar toen mijn zoon 4 maanden was kreeg ik het steeds benauwder. Ik dacht dat het aan mijn astma lag, want tijdens mijn zwangerschap had ik mijn inhalers niet gebruikt. Toen ik nog benauwder werd, ben ik toch maar eens naar de huisarts gegaan. Er was een arts in opleiding bij. Ze dachten aan een longembolie, dus ik werd naar de Eerste Hulp gestuurd. Daar moest ik heel lang wachten. Toen de artsen terugkwamen, zag ik aan hun ogen dat het geen goed nieuws was. Het was geen longembolie, maar een vergroot hart. Ik had acuut hartfalen.
Tijdens mijn eerste zwangerschap had ik al HELLP syndroom gehad. Ik had gehoopt om na de tweede zwangerschap eens op die roze wolk te kunnen zitten. Nou, daar werden we meteen afgegooid.”
Kitty heeft inmiddels genetisch onderzoek laten doen. Daaruit is gebleken dat ze DCM heeft in plaats van PPCM, en dat ze een zeldzame genafwijking heeft. Ze moet nu leren leven met de beperkingen van deze ziekte. Ze is nog volop bezig met revalideren en uitzoeken welke medicijnen wel en niet werken. Niet bepaald waar je op hoopt als moeder van een jong gezin.

Aritmogene cardiomyopathie (ACM)

Aritmogene Cardiomyopathie (ACM) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de hartspier deels vervangen wordt door littekenweefsel (fibrose) en vet. Hierdoor kan hartfalen ontstaan. ACM werd in het verleden ARVC (aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie) genoemd, omdat het vooral in de rechterventrikel voorkomt. Het kan echter ook in de linkerventrikel voorkomen. 

Symptomen van ACM

• Kortademigheid
• Hartkloppingen
• Flauwvallen of duizeligheid
• Pijn op de borst

Oorzaken van ACM

ACM is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in genen die belangrijk zijn voor de structuur van de hartspiercellen. Deze mutaties worden meestal overgeërfd in een autosomaal dominante wijze. Dat betekent dat als één van de ouders deze mutatie heeft, een kind 50% kans heeft om dit afwijkende gen te erven.

Restrictieve Cardiomyopathie (RCM)

Restrictieve cardiomyopathie (RCM) is een zeldzame vorm van cardiomyopathie waarbij de hartspier stijf en minder flexibel wordt. Hierdoor kan het hart zich niet goed vullen met bloed tijdens de rustfase tussen hartslagen. Dit leidt tot een verminderde bloedstroom en kan hartfalen veroorzaken.

Oorzaken van RCM

De oorzaken van RCM kunnen variëren, en in sommige gevallen blijft de oorzaak onbekend. De belangrijkste oorzaken zijn:

• Infiltratieve ziekten, zoals amyloïdose (afzetting van abnormale eiwitten in de organen) en sarcoïdose (ontsteking van organen)
• Stralingsschade (schade door eerdere bestralingstherapie)
• Erfelijkheid
• Fibrose (abnormale littekenvorming in de hartspier)

Symptomen van RCM

• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Oedeem (vochtophoping) in enkels, voeten, benen en buik, opgezwollen buik
• Onregelmatige hartslag
• Duizeligheid of flauwvallen
• Verlies van eetlust

Elles kreeg op 26-jarige leeftijd een herseninfarct. Ze bleek restrictieve cardiomyopathie te hebben. Die best heftige diagnose weerhield haar er niet van om gewoon haar dromen te volgen, zoals ze al van plan was: de wereld rondreizen en in het buitenland wonen. Ze woonde een aantal jaren in Londen, Singapore en Barcelona. Elles: “Ik wil alles meemaken in het leven. Zo stond ik in het leven voordat ik ontdekte dat ik een hartaandoening had, en zo sta ik er nu nog steeds in.”

Peripartum cardiomyopathie (PPCM)

Een heel specifieke vorm van cardiomyopathie die alleen bij vrouwen voorkomt is peripartum cardiomyopathie (PPCM). Dit is een zeldzame vorm van zwakte van de hartspier die optreedt tijdens de laatste maand van de zwangerschap, direct na de bevalling of in de eerste vijf maanden na de bevalling. Vaak is er geen oorzaak aan te wijzen, al zijn er wel factoren die een rol kunnen spelen, zoals genetische aanleg, hormonale veranderingen tijdens de zwangerschap en infecties.

Tako tsubo cardiomyopathie (gebrokenhart-syndroom)

Er is een aparte vorm van cardiomyopathie die hier een beetje buiten valt: tako tsubo cardiomyopathie. Dit is een bijzondere en doorgaans tijdelijke hartaandoening die vaak wordt geassocieerd met emotionele of fysieke stress. In de volksmond wordt deze aandoening ook wel het gebrokenhart-syndroomgenoemd. Hoewel tako tsubo kenmerken deelt met andere vormen van cardiomyopathieën, zoals de tijdelijke verzwakking van de hartspier, onderscheidt het zich door de unieke oorzaak (stress) en het meestal tijdelijke karakter. In tegenstelling tot andere cardiomyopathieën zoals dilaterende of hypertrofische cardiomyopathie, is tako-tsubo geen structurele of chronische aandoening. De functie van het hart herstelt bij de meeste patiënten volledig binnen enkele weken tot maanden.
In medische literatuur wordt het soms ook aangeduid als een niet-ischemische cardiomyopathie, omdat de schade aan de hartspier niet wordt veroorzaakt door verstoppingen in de kransslagaders, maar door een overreactie van het hart op stresshormonen.

Hoe wordt de diagnose cardiomyopathie gesteld?

Hierboven hebben we vijf vormen van cardiomyopathie besproken. Voor iedere vorm worden verschillende methodes gebruikt om de diagnose te stellen. Het voert te ver om hier uitgebreid op in te gaan. Meestal wordt er een ECG en/of echo gemaakt. Daarnaast worden heel specifieke methodes ingezet, afhankelijk van de soort cardiomyopathie, zoals bijvoorbeeld bloedonderzoek (om virale infecties op te sporen), holteronderzoek, MRI of genetische testen (om specifieke mutaties te identificeren).

Behandeling van cardiomyopathie

Ook voor de behandeling geldt dat deze verschilt bij de verschillende vormen van cardiomyopathie. Ook hier gaan we niet uitgebreid op in, omdat er voor de specifieke vormen verschillende websites zijn die veel uitgebreidere informatie geven. In vrijwel alle gevallen van cardiomyopathie wordt er medicatie voorgeschreven (zoals ACE-remmers of bètablokkers; de soort medicatie varieert per soort cardiomyopathie). Daarnaast worden er ook altijd leefstijladviezen gegeven. Daarnaast zijn er specifieke behandelingsvormen, zoals een pacemaker of ICD, bepaalde operatieve aanpassingen, ablatie of in ernstige gevallen harttransplantatie.

Sekse- en genderverschillen in cardiomyopathie

Cardiomyopathie is geen specifieke vrouwenhartziekte. De symptomen en ernst van de cardiomyopathie zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaken, en niet van het geslacht. Wel kan zwangerschap één van de risicofactoren zijn: peripartum cardiomyopathie is namelijk een specifieke vorm van cardiomyopathie die kan ontstaan tijdens of na de zwangerschap. Ook tako tsubo cardiomyopathie komt vooral bij vrouwen voor.
Daarnaast is het goed om je te realiseren dat er bij de gevolgen van cardiomyopathie wel degelijk sekse- en genderverschillen optreden. Bijvoorbeeld in hartritmestoornissen of hartfalen die het gevolg kunnen zijn van de cardiomyopathie. Ook zijn er nog steeds man/vrouw-verschillen in het (h)erkennen van de symptomen. Dit was voor ons reden om de aandoening cardiomyopathie op deze website te bespreken.

Meer informatie:

De nieuwste richtlijnen voor cardiomyopathie zijn te vinden in de 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies

Tekst: Annemiek Hutten (Het Vrouwenhart Spreekt), Maxine Bosman (Hart in Shape) en Elles Poiesz, Margo Hoff-Legters